Основы ДНК-генеалогии

У гэтай тэме 42 адказы, 8 удзельнікі, апошняе абнаўленне 2 гады(-оў), 8 мес. таму.

Прагляд 14 паведамленняў - з 1 па 14 (з 43 усяго)
  • Аўтар
    Посты
  • #1887

    staravoit
    Удзельнік
    Усяго адказаў: 201

    ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА, раздел генетики, изучающий генофонд популяций и его изменение в пространстве и во времени. Разберемся подробнее в этом определении. Особи не живут поодиночке, а образуют более или менее устойчивые группировки, сообща осваивая среду обитания. Такие группировки, если они самовоспроизводятся в поколениях, а не поддерживаются только за счет пришлых особей, называют популяциями. Например, стадо семги, нерестящейся в одной реке, образует популяцию, потому что потомки каждой рыбы из года в год, как правило, возвращаются в ту же реку, на те же нерестилища. У сельскохозяйственных животных популяцией принято считать породу: все особи в ней единого происхождения, т.е. имеют общих предков, содержатся в сходных условиях и поддерживаются единой селекционной и племенной работой. У аборигенных народов популяция – это члены связанных родством стойбищ.
    При наличии миграций границы популяций размыты и потому неопределимы. Например, все население Европы – потомки кроманьонцев, заселивших наш континент десятки тысяч лет назад. Изоляция между древними племенами, усиливавшаяся с развитием у каждого из них собственного языка и культуры, вела к различиям между ними. Но обособленность их относительна. Постоянные войны и захваты территории, а в последнее время – гигантская миграция вели и ведут к определенному генетическому сближению народов.

    Приведенные примеры показывают, что под словом «популяция» следует понимать группировку особей, связанных территориальной, исторической и репродуктивной общностью.

    Особи каждой популяции отличаются друг от друга, и каждая из них в чем-то уникальна. Многие из этих различий наследственные, или генетические, – они определяются генами и передаются от родителей к детям.

    Совокупность генов у особей данной популяции называют ее генофондом. Для того чтобы решать проблемы экологии, демографии, эволюции и селекции, важно знать особенности генофонда, а именно: сколь велико генетическое разнообразие в каждой популяции, каковы генетические различия между географически разделенными популяциями одного вида и между различными видами, как генофонд изменяется под действием окружающей среды, как он преобразуется в ходе эволюции, как распространяются наследственные заболевания, насколько эффективно используется генофонд культурных растений и домашних животных. Изучением этих вопросов и занимается популяционная генетика.

    #2894

    Ананім Усяго адказаў:

    staravoit

    Так Ваша тема посвящена генам или гаплогруппам? Это вещи существенно разные.

    #2895

    staravoit
    Удзельнік
    Усяго адказаў: 201

    @красный цилиндр wrote:

    staravoit

    Так Ваша тема посвящена генам или гаплогруппам? Это вещи существенно разные.

    Да подождите. Я выложу то , что мне известно, а Вы поправите если что не так. А так мы с Вами разговариваем на разных языках.

    #2896

    staravoit
    Удзельнік
    Усяго адказаў: 201

    Дальше в этой статье дебри. Поэтому обратимся к Клесову:
    Напомним о ДНК-генеалогии

    У каждого из нас «на манжетах ДНК», в негенных областях ДНК, там, что иногда называют «никчемные участки ДНК» находится записная книжка человечества. В ней в виде набора особых последовательностей нуклеотидов записана история наших предков на тысячи и десятки тысяч лет назад. Скорее всего и на миллионы лет назад, но у нас словарный запас маленький, и так глубоко мы читать еще не умеем. Эта история в наших ДНК усыпана реперными отметками по шкале времени, и эти отметки, или насечки, даны мутациями в ДНК. Каждая из этих мутаций происходит раз в несколько тысяч лет, так что привязка истории по времени уже в некоторой степени есть.

    Этот язык «записной книжки» ДНК уже переведен нами в некие символы, и последовательность этих символов называется гаплотипом человека. У каждого – свой гаплотип, который можно назвать «паспортом», индивидуальным паспортом каждого человека. Об этом я рассказывал в ранней статье http://lebed.com/2006/art4606.htm. Этот паспорт передается по наследству, мужской «паспорт» — мальчикам при рождении, женский «паспорт» — девочкам http://lebed.com/2006/art4614.htm .

    Эти «паспорта», или гаплотипы, не имеют ничего общего с генами, и вообще с генетикой человека. Мутация в генах, не говоря о хромосомных аберрациях, не дает, как правило, ничего хорошего. Или выкидыши, или, если человек родился, наследственные болезни, ранняя смерть. Мутации же в тех самых «генеалогических» гаплотипах организму просто незаметны. Записная книжка. Подробнее о них можно прочитать еще в одной недавней статье в «Лебеде» — http://www.lebed.com/2007/art4914.htm

    Гаплотипы

    Итак, наследственный ДНК-паспорт у каждого из нас называется гаплотипом. У каждой этнической группы – свой гаплотип. У каждой подгруппы – тоже. У каждой семьи – тоже свой. Чем больше число символов в паспорте – тем выше разрешение, от этнической группы до конкретной прямой родственной линии. Для описания этнической группы порой достаточно всего шести символов. Например, для евреев ближневосточного происхождения – в этническом смысле – достаточно следующих шести знаков, для так называемого гаплотипа патриархов, или базового гаплотипа, или «гаплотипа двенадцати колен израилевых»:

    14-16-23-10-11-12

    Эти знаки соответствуют шести ДНК-маркерам, а сами числа называются аллелями. Они показывают число повторов определенных нуклеотидных последовательностей в каждом маркере. Этот гаплотип имел патриарх клана, и, согласно Библии, его звали Иаков. За прошедшие 3600 лет вид гаплотипа был в определенной степени изменен мутациями, которые происходят в каждом маркере с определенной вероятностью раз в несколько тысяч лет. А поскольку вероятности мутаций складываются, то весь 6-маркерный гаплотип, пример которого приведен выше, меняется раз в тысячу лет, а то и быстрее. В итоге у потомков образуется набор гаплотипов, представляющий в некотором смысле «облако». Например, у 200 евреев, современных потомков Иакова (или, более обтекаемо, потомков ближневосточных древнеевреейских патриархов) обнаруживается «облако» из 47 гаплотипов, в которых первый маркер имеет числа 13, 14 и 15 (мутации исходного 14 в обе стороны), второй – 13, 14, 15, 16 и 17, третий – 22, 23, 24 и 25, четвертый – 9, 10 и 11, пятый и шестой – 11, 12 и 13. Вот так и образуется «облако», группирующееся вокруг «центрального», или «базового» гаплотипа.

    #2897

    staravoit
    Удзельнік
    Усяго адказаў: 201

    Нет не совсем ясно. Как то резко – гаплотип. Обратимся к ссылке:
    Разрешите представиться. Я – 16-12-24-11-11-13-11-15-12-10-13-30. Это по мужской части. По материнской – 16519С, 263G, 309.1C, 315. 1C, 477C.

    Это – то, что я на самом деле имею. Это мой настоящий паспорт. Моя идентификация. Мой гаплотип. Все остальное в жизни я мог выбрать – по своему желанию или по обстоятельствам. Но не наследственный код, записанный в моих генах.

    Эти два ряда цифр уходят в тьму веков и тысячелетий. Первый набор цифр я получил от своего отца, он – от своего отца, тот – от своего, моего прадеда. И так далее, на глубину примерно 80 тысяч лет. Туда, к моему предку 80 тысяч лет назад, сходятся все прямые генеалогические нити от всех живущих сегодня мужчин. Он – прямой праотец всех мужчин на сегодняшней Земле.

    Его условно называют “хромосомным Адамом”. Конечно, он не был первым человеком, первым мужчиной на Земле. Просто остальные, в том числе старше его на тысячелетия, на десятки и сотни тысяч лет, не выжили, не оставили мужского потомства, или потомство оборвалось на протяжении этих тысячелетий. Войны, сражения, убийства, болезни, рождение только дочерей, ранняя смерть сыновей – все это терминирует прямую мужскую генеалогическую линию. Тысячи таких терминирований происходят сегодня, каждый день. Но тысячи каждый день получают продолжение, с рождением каждого мальчика.

    Первая цепочка цифр передается только мужчинам. Они, эти цифры, передают в привычной для нас арифметической системе определенные последовательности нуклеотидов в нашей мужской хромосоме Y, который нет у женшин. Эти последовательности очень консервативные, и не мутируют многие поколения. Они записаны в так называемых “никчемных” последовательностях хромосом, которые ничего не кодируют. Но они, эти последовательности, с поразительной точностью копируются от отца к сыну, из поколения в поколение.

    У женщин – своя система. Второй ряд цифр, приведенный в самом верхнем абзаце, передает расположение нуклеотидов в короткой цепочке определенной ДНК. Какой ДНК – об этом речь позже. Главное – что эти последовательности передаются тоже с поразительной точностью от матери – дочери. Дочь получила их от своей матери, та – от своей. И так далее, на глубину примерно 140 тысяч лет. Туда, к “митохондриальной Еве” сходятся все прямые генеалогические нити от всех живущих сегодня людей. Она – прямая прамама всех людей на сегодняшней Земле. Да, и женщин, и мужчин. Потому что та цепочка ДНК, передающаяся от матери дочери, передается в том же виде и сыну.

    Так что наша Ева никогда не встречала нашего Адама. А почему митохондриальная Ева гораздо старше хромосомного Адама – на то есть причины. Женщины в целом дольше живут. Их меньше выбивали на войнах. И, самое главное – что женская генеалогическая информация хотя и терминируется на мальчиках, но девочкам-то передается, а те передают ее своим детям, как девочкам, так и мальчикам. Так что сыновья эту информацию хоть и не передают, но сохраняют.

    О мужчинах

    Все люди на Земле – генетические и генеалогические родственники. Все произошли от одного предка по мужской линии, и от одной – по женской. Остальные, как уже было сказано, не выжили. Все мужчины на Земле, все 100%, имеют вот такой набор генетических маркеров:

    DYS# 19 – 388 – 390 – 391 – 392 – 393

    Этот набор, называемый “классическим”, сохранился от самых первых мужчин, которые смогли передать нам всем свою генеалогическую память, и потомство которых выжило 80 тысяч лет назад, и пронесло эти маркеры до настоящего времени.

    Набор чуть длиннее имеется у 98% всех мужчин::

    DYS# 19 – 388 – 390 – 391 – 392 – 393 – 385I/II

    Еще чуть длиннее – у 34%:

    DYS# 19 – 388 – 390 – 391 – 392 – 393 – 385I/II – 438 – 439

    У остальных дополнительный набор маркеров чуть другой. Всего сейчас насчитывают 219 маркеров (или “микросателлитов”, или STRs, short tandem repeats). Почему repeats, или повторы, они же аллели – об этом чуть ниже.

    DYS расшифровывается как “ДНК Y Сегмент”, по-английски DNA Y Segment. Y – это та самая мужская хромосома, о которой речь шла выше. Мою ДНК анализировали по 25 маркерам, двенадцать из которых приведены в начале статьи. Я мог бы привести и все 25 цифр, но всему свое время.

    А что такое “анализировали”? – спросит любознательный читатель.

    А вот что. Сама хромосома Y – относительно невелика по сравнению с другими хромосомами человека. Все 46 хромосом, 23 пары, в совокупности состоят из трех миллиардов нуклеотидов, и в их составе примерно 30 тысяч генов. Стало быть, в среднем по 65 миллионов нуклеотидов и по 652 гена на хромосому. Хромосома Y состоит из 50 миллионов нуклеотидов, и в ней – всего 27 генов. Остальная часть – некодируюшая, “никчемная”. Оказалось, в этой “никчемной” части имеются некие загадочные повторы нуклеотидов. Например, шестнадцать раз повторяется квадруплет ТАГА (тимин – аденин – гуанин – аденин). Вот так:

    ТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГА

    Или – одиннадцать раз триплет ТАТ (тимин – аденин – тимин). Ну, суть ясна. Оказалось, что эти повторы могут служить генеалогическими маркерами. Потому что эти повторы совершенно одинаковы у меня и моего отца. И моего дедушки. И дедушки его дедушки. И так далее, в ту самую глубину веков. А у другого человека, не моего прямого родственника, число этих повторов уже другое, хотя сам маркер – тот же.

    Число повторов в генетике называют аллелями, но не будем насыщать этот рассказ научными терминами. Пусть будут повторы.

    Квадруплетный маркер ТАГА (в повторах) носит номер DYS#19. Все мужчины на Земле имеют этот маркер, но в повторах от 11 до 19 раз подряд (их называют “тандемные повторы”). У меня этот маркер повторяется 16 раз подряд. А, скажем, у Томаса Джефферсона, третьего президента США – 15 раз. То есть по этому одному маркеру мы с Джефферсоном удалены генеалогически на один шаг. По другому маркеру, DYS#392, повторяющемуся триплету ТАТ, у меня 11 повторов подряд. У Джефферсона, раз уж мы взяли его за сравнение – 15 раз. То есть дистанция выросла до пяти шагов только по двум маркерам. Из этого уже можно сразу сказать, что он не мой близкий родственник. В смысле, что наш с Джефферсоном общий предок жил раньше, чем несколько тысяч лет назад. Потому что для относительно близко во времени жившего общего предка, лет так 700 назад, допускается не более двух шагов генеалогической удаленности на 25 маркеров.

    Так вот, генеалогический анализ хромосомы Y – это и есть определение числа повторов в каждом маркере. Результатом является гаплотип конкретного человека, например, в том виде, который записан в самом начале этого рассказа. Обычно анализ проводят или по 12 маркерам (это сейчас стоит 99 долларов), или по 25 маркерам (350 долларов, вместе с анализом митохондриальной ДНК). Только что начали проводить коммерческий анализ по 37 маркерам, но мне это пока преждевременно, и я ниже поясню, почему.

    Итак, подводим промежуточный итог. “Мужской” генеалогический анализ, или определение гаплотипа, можно проводить по определенному набору маркеров. Результат даст вам возможность найти своих родствеников, имеющих одного общего предка, и оценить, насколько этот наш общий предок удален во времени. Масштаб удаления – сотни лет, тысячи, десятки тысяч лет, в зависимости от “генеалогической дистанции”.

    А почему число повторов в маркерах разное, и какое это имеет отношение к удаленности общего предка? А то, что чем дальше предок во времени, тем большее количество мутаций произошло в его хромосомах, и, в частности, в тех самых маркерах. Фермент, считываюший число повторов в зоне маркеров, работает исключительно точно. Представляете – пилит фермент вдоль квадруплетного повтора ТАГА, каждая из идентичных четверок повторяется, скажем, шестнадцать раз (DYS#19=16), в сумме 64 однообразных остатка, и наш фермент ни разу не ошибается, воспроизводя – реплицируя – эту тандемную цепочку. То есть не ошибается пятнадцать поколений, около четырехсот лет. И вдруг бац – ошибся. Напутал. Повторил не 16 раз, как завещали предки, а 15 или 17 раз. Мутация. Shit happens.

    И родился мальчик с другим числом повтором данного маркера, сам того не подозревая. И, когда подрастет, родятся у него мальчики уже с DYS#19=15 или DYS#19=17, смотря по тому, в какую сторону произошла мутация. И если племя этого мальчика, ставшего к тому времени мужем, и оставившего мужское потомство, успешно передвинется в новые края, то вместе с ними передвинется и DYS#19= 17, по пути приобретая новые мутации в среднем одну на каждые 15 поколений. Так образуются гаплогруппы – характерные картины повторов генетических маркеров, присущие группам населения.

    Чем более изолирована группа – тем более характерна и четка гаплогруппа. Но даже и при перемешивании групп населения гаплогруппы достаточно легко прослеживаются, поскольку отражают гаплотипы наших далеких предков, живших тысячелетия назад. То есть люди перемешались, а их гаплотипы – нет. Они, повторяю, неизбежно передаются из поколения в поколение.

    Так что добавим к нашему “промежуточному итогу” – помимо возможностей найти родственников по прямой нисходяшей мужской линии и оценить, примерно когда жил наш общий с найденным родственником предок – еше возможность найти, к какой исторической общности людей, к каким племенам относились наши предки. Ясно, что все они вышли из Африки (или там и остались – для многих чернокожих), потом двигались на север, оседая – одни на юге Аравийского полуострова, другие на Ближнем Востоке, или в Малой Азии, третьи двинулись в Европу, четвертые – в Сибирь, и по северной части, перейдя Берингов пролив (в то время – посуху), распространились по Америкам, пятые прошли по низам Гималаев в нынешние Китай и Юго-Восточную Азию, и оттуда переправились в Полинезию. Именно генетический анализ показал, что неправ был Тур Хейердал, не из Южной Америки, а из Азии заселилась Полинезия.

    И генеалогический анализ нашей Y-хромосомы позволяет ясно видеть отблески тысячелетней истории наших предков. Не предков вообще, а наших, каждого в отдельности прямых предков. Наших прародителей.

    #2898

    staravoit
    Удзельнік
    Усяго адказаў: 201

    Ну, теперь кажется, немножко ясно. Что такое нуклеотид мне самому не очень ясно. Зато известно, что в Y-хромосоме их 50 миллионов. Эти нуклеотиды выстроены в хромосоме в определенном порядке и их сочетания повторяются. Генетики считают количество повторов сочетаний этих ноклиотидов и это количество записывают в так называемый паспорт двухзначным числом. Например первые две цифры паспорта Клессова 16. Это значит, что сочетаний нуклеотидов (тимин – аденин – гуанин – аденин) в его Y-хромосоме 16. Это и есть первое двухзначное число впаспорте Клесова. Еще оно называется – аллелем.

    Этих сочетаний нуклеотидов много. Каждое из них считается и записывается в паспорт(будем называть его гаплотип) двухзначным числом. Эти двухзначные числа и составляют 1-ю, 2-ю, 3-ю…12-ю аллели приведенного паспорта Клесова. Первые 6 аллелей имеют названия – DYS19, DYS388, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393.
    Количество сочетаний нуклеотидов у деда, отца и сына одинаково. Но если это количество случайно изменится на единицу (что случается в среднем раз на 15 поколений), то это называется «мутацией».

    У разных людей гаплотипы разные. Но есть очень похожие. Ученые классифицировали похожие гаплотипы в группы и называют их по научному – гаплогруппой.

    Пока думаю остановиться и распросить знающих людей непонятные мне вещи.
    1). Что такое нуклиотид?
    2).Все ли нуклеотиды перечислил Клесов в примере, или их больше?
    3).Аллели – это количество сочетаний только перечисленных выше нуклеотидов, или возможно и других тоже?

    #2899

    Ананім Усяго адказаў:

    Ну теперь, во всяком случае, стало ясно, откуда взялись эти пресловутые “шесть аллелей”, которых “достаточно” для характеристики этноса. Из старой статьи Клесова. Не уверен, что академик до сих пор придерживается тех же взглядов.

    staravoit

    Желаю удачи в поисках ответов на Ваши вопросы.
    Я свое мнение высказывать не буду, раз уж Вы полагаете, что я могу пытаться ввести Вас в заблуждение. Доходите до всего самостоятельно.

    #2900

    staravoit
    Удзельнік
    Усяго адказаў: 201

    @красный цилиндр wrote:

    Ну теперь, во всяком случае, стало ясно, откуда взялись эти пресловутые “шесть аллелей”, которых “достаточно” для характеристики этноса. Из старой статьи Клесова. Не уверен, что академик до сих пор придерживается тех же взглядов.

    staravoit

    Желаю удачи в поисках ответов на Ваши вопросы.
    Я свое мнение высказывать не буду, раз уж Вы полагаете, что я могу пытаться ввести Вас в заблуждение. Доходите до всего самостоятельно.

    Да скажите Вы просто. Нет у Вас мнения. Потому что для Вас это самого потемки. Вот и опять старую песню завели – старые данные.
    Ну да ладно. Раз светило ничего пояснить не может обозначим это как неизвестную величину и пойдем дальше.

    #2901

    staravoit
    Удзельнік
    Усяго адказаў: 201

    Если одна мутация в гаплотипе происходит раз в несколько тысяч лет, то вот так и набегают мутации за десятки тысяч лет передвижений предков. Тем более что мутации могут происходить и “вверх” и “вниз”, порой возвращая гаплотип в исходное положение. И у разных людей, групп и народностей гаплотипы различаются не так сильно. Например, для 99% людей на Земле первые шесть маркеров варьируются вот в таких пределах:

    Первое число (маркер 19) – от 13 до 17 повторов (аллелей).

    Второе (маркер 388) – от 10 до 18

    Третье (маркер 390) – от 21 до 26.

    Четвертое (маркер 391) – от 9 до 12.

    Пятое (маркер 392) – от 10 до 15.

    Шестое (маркер 393) – от 12 до 15.

    Это найдено при изучении гаплотипов десятков тысяч людей на Земле. Пока не найдено ни одного, у которого была бы принципиально другая картина гаплотипов, тех самых “ДНК-паспортов”.

    Кстати, число 14 для первого маркера имеют 41% всех людей на Земле. На втором месте – 15 (29%). На третьем – мое число, 16 (15%). Потом – 13 (9%) и 17 (6%). Мутации в данном маркере происходят в среднем раз в 11 тысяч лет. Это показано в следующих разделах этого рассказа.

    Мутации во втором маркере (номер 388) более редки, и происходят в среднем раз в 7800 лет.

    В третьем маркере (номер 390) самая популярная аллель – 24, которая у меня. Таких в мире 36%. Затем – 23 (28%), как у моего приятеля Когана. Далее 25 (18%), 22 (11%) и 21 (6%). По расчетам мутации в нем происходят в среднем раз в 8150 лет.

    В четвертом маркере (номер 391) самая распространенная аллель 10, которая опять же у моего приятеля Когана. Таких в мире 60%. На втором – моя, аллель 11 (34%). В сумме уже 94%. Ясно, что остальные аллели редкие: 9 (5%) и 12 (1%). Мутации в данном маркере происходят раз в 41 тысячу лет. Но, повторяю, мутации могут происходить вниз-вверх, порой возвращаясь в прежнее положение.

    Пятый маркер, номер 392, имеет наиболее популярную аллель 11, которая совпадает у меня и Когана. Таких на Земле – 49% от всех людей. На втором месте аллель 13 (29%), затем 14 (12%), 12 (6%) 10 и 15 (по 1.5%). Расчеты показывают, что мутации в данном маркере происходят раз в 31 тысячу лет. Здесь интересна картина мутаций – вниз от самой популярной аллели, 11-й (49%), к 10 практически мутаций нет (аллели 10 – только 1.5%), и все мутации идут только на повышение, причем проскакивая аллель 12 (только 6%) сразу в 13-ю (29%). Как видно, мутации – не простые случайные, но могут быть направленные.

    Последний, шестой маркер, номер 393, имеет самую популярную аллель 13, которая у меня. Таких людей на Земле 61%. На втором месте аллель 12 (20%), моего друга Когана. Затем идут аллели 14 (15%) и 15 (3%). Мутации в данном маркере по расчетам проходят раз в 94 тысячи лет, или примерно раз в 3 тысячи поколений. Это может представиться странным – как это раз в 94 тысячи лет, если “хромосомный Адам” жил всего 80 тысяч лет назад? Но не надо забывать, что мы имеем дело со статистикой. Если взять 3 тысячи пар отец-сын, то у одного сына из этих отцов статистически эта мутация и произойдет. Так и получится – одна мутация на 3 тысячи поколений. А подобных пар за Земле – многие миллионы. Значит, у тысяч из них происходит эта самая мутация ежедневно.

    #2902

    staravoit
    Удзельнік
    Усяго адказаў: 201

    Теперь если загрузить эти наиболее популярные аллели – все шесть в совокупности – в базу данных, из почти 50 тысяч человек обладателей именно таких аллелей будет только несколько десятков человек, примерно 0.2%. Вот так “заужается” поиск по конкретным людям, обладателям конкретных маркеров. У остальных мутации уводят обладателей в довольно уникальные комбинации аллелей их маркеров. И это только по шести маркерам! Что уж говорить, если в базу поиска закладывается комбинация из 12, 25 или 37 маркеров.

    Простой расчет показывает, что если взять гаплотип из шести маркеров, и каждый варьируется по шести аллелям, то общее число переборов равно 66 = 46,656. То есть из шести миллиардов жителей Земли 130 тысяч могут иметь такой шестизначный гаплотип, что составляет две тысячных процента от всего населения. Стандартный минимальный тест на ДНК-генеалогию – по 12 маркерам. Вероятность того, что на Земле окажутся еще такие же гаплотипы – 1/612, то есть один из двух миллиардов человек. Кроме вас, на Земле могут найтись еще пара человек. Это если считать просто статистически. На самом деле – еще ваш отец, родные братья, дяди, и все ваши родственники по прямой мужской линии от общего предка.

    Основной типовой же ДНК-тест сейчас – по 25 маркерам. Вероятность статистического совпадения в этом случае одна из 1019, и даже еще в три раза меньше. Вариантов перебора – в пять миллиардов раз больше, чем число людей на Земле. Поэтому если некто имеет такой же гаплотип по 25 маркерам, что и у вас – это с хорошей вероятностью ваш близкий родственник, общий предок – в пределах сотни лет.

    Поэтому мы в нашем поиске и ограничимся гаплотипами только с шестью маркерами. Но по мере необходимости можем привлекать более узкий поиск, с большим числом маркеров.

    Как же стыкуются крайне редкие мутации в отдельных маркерах, происходящие раз в тысячи и десятки тысяч лет, с такими вариациями в гаплотипах?

    Если мы возьмем цифры по частоте мутаций каждого из шести маркеров, приведенные выше, и посчитаем частоту разовых мутаций для всего шестизначного гаплотипа, то она окажется равной одной мутации примерно в 2500 лет. То есть раз в 2500 лет гаплотип уже становится другим, на шаг в сторону.

    Если от частот мутаций перейти к более ощутимым “временам полупревращений”, то есть времени, за которое половина маркеров у их обладателей изменится на один шаг, то для шестимаркерного гаплотипа это время будет равно – теоретически – 1700 лет. Поскольку ниже мы будем в основном говорить о еврейских “двенадцатиколенных” гаплотипах, то теоретически через 1700 лет только половина от исходных останется той же, остальные мутируют, изменятся. А за 3600 лет, прошедшие от патриархов двенадцати колен, этих гаплотипов сохранится, по расчетам, меньше трети. Остальные мутируют на шаг-два-три в сторону, а то и на четыре-пять, но заметно в меньшей степени. Но поскольку часть мутаций возвращает гаплотип обратно в предыдущее состояние – мутации-то бывают равновероятны в одну и в другую сторону, то на самом деле изменения бывают не столько значительны.

    Тем не менее за тысячелетия и набегают отличия в гаплотипах между людьми так, что похожих оказывается мало.

    А как расчитывают частоты мутаций в маркерах и гаплотипах?

    А вот как. Берутся тысячи пар отец-сын, у каждого определяют гаплотип, и смотрят, сколько произошло мутаций от отца к сыну за одно поколение, по каждому маркеру и по гаплотипу в целом. Недавний пример – взяли 3026 пар отец-сын, определили в них суммарно 27029 аллелей (по 17 маркерам), и оказалось, что во всех этих аллелях произошли суммарно 54 мутации, все – разовые, на один шаг. Разделили 54 на 27029, и получилось, что скорость мутации, усредненная по всем маркерам и всем аллелям, составляет 0.002 на маркер на поколение. Естественно, исследователи рассчитали подобные цифры по каждому маркеру отдельно, и зависимости мутации от возраста отца, и от строения маркера, и еще много чего. Но не будем усложнять. Главное, что мутация происходит – по этим данным – один раз за 500 поколений (1/0.002). Если в поколении в среднем 30 лет (то есть за столетие – 3.3 поколения), то одна мутация происходит в одном маркере в среднем за 15000 лет. А в гаплотипе из шести маркеров – в шесть раз быстрее, то есть в среднем примерно раз в 2500 лет.

    #2903

    staravoit
    Удзельнік
    Усяго адказаў: 201

    Теперь нам нужно разобраться по какому признаку ученые разделили гаплотипы на гаплогруппы.
    Обратимся опять к Клесову. Он объясняет наиболее понятно, учит, в отличии от Васильевых:

    «Наконец, есть еще одна ДНК-генеалогическая характеристика, которая тоже определяется методами молекулярной биологии, как и гаплотипы, но несколько по другому. И дает независимую ДНК-характеристику как каждому человеку, так и группе. Также передается по наследству. Называется – “снип” (это – сокращение английского термина “однонуклеотидный полиморфизм”). Снип тоже показывает мутации, но на отдельных нуклеотидах в ДНК. Снипы – мутации редкие, одна примерно в 5-10 тысяч лет.

    У самых первых переселенцев через Красное море в Аравийский полуостров был “базовый”, общий снип, под номером M168. Он до сих пор есть и у потомков тех, кто остался в Африке (у пигмеев, например), и у потомков тех, кто переправился на полуостров, и тех, кто ушел выше. И у тех, кто из Месопотамии ушел на восток, и стал славянами, индусами, китайцами, эскимосами и американскими индейцами. Он есть у всех людей на Земле.

    На Аравийском полуострове произошла очередная мутация типа снип, под номером M89. С этим снипом мигранты ушли в Месопотамию примерно 45 тысяч лет назад. Он есть и у меня, и у моего коллеги-еврея.

    А затем наши с ним снипы разделяются. Потому что мои предки ушли на восток, и где-то на пути через Иран они приобрели снип М9, примерно 40 тысяч лет назад. А будушие евреи, которые в Месопотамии остались, примерно 20 тысяч лет назад получили снип М304. Это – входной снип в гаплогруппу J. Примерно 10 тысяч лет назад гаплогруппа J разделилась на подгруппы J1 и J2, первая осталась на юге Междуречья, вторая ушла на север.

    Мои же предки, повернув в Центральную Азию, примерно 35 тысяч лет назад приобрели снип М45, а затем на юге Сибири, 30 тысяч лет назад, снип М207. Это – входной снип в гаплогруппу R. Последующий снип М173, уже в Европе, определил моих предков в гаплогруппу R1, и последний снип, М198, случился уже по прибытии в Причерноморье и Прикаспийские степи, 15-20 тысяч лет назад. Он и опеределил меня в гаплогруппу R1a1. Как и многих нынешних славян. А те, кто повернули от неприступных гор на юг, в Индию, получили снип М20 и ряд других, как М213 и М52.»

    К сожалению это не подробности, и мне не удалось ничего более подробного найти по этому вопросу. Да до сего времени я собственно и не пытался лезть более глубоко. Я себе эту мутацию представлял так. В цепочке нуклеотидов ТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГА
    Первый или последний нуклеотид почему-то заменялся на другой из этих же четырех и она приобретала вид: ААГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГА.
    Число повторов в алеле изменяется на один. Если таких изменений накопится много, изменяется название гаплогруппы.
    Я считал, что это и есть снип-мутация.
    Но вот сейчас философ поколебал во мне уверенность в моих знаниях. Я так понял, что это не простая замена нуклеотида на нуклеотид. А нуклеотид остается прежним, а мутация (изменение) происходит где-то внутри его, не меняя его названия. Чтобы объяснить мне этот вопрос, я попрошу Красного Цилиндра показать на схеме, что происходит с нуклеотидом при мутации.
    Специально для этого случая я нашел в интернете схему нуклеотидов:

    #2904

    Ананім Усяго адказаў:

    staravoit

    Гниловатый вы все-таки человечек. Зачем же фамилию коверкать? Некрасиво это, не по-мужски. Пинка бы дать вам хорошего за такое. Из-за таких вот анонимных интернет-хамов и не хочется лишний раз свои личные данные в интернете публиковать.

    @staravoit wrote:

    Вот и опять старую песню завели – старые данные.
    Ну да ладно. Раз светило ничего пояснить не может

    Пояснял я это уже тысячу раз – было бы желание слушать и разбираться. Невозможно на шести маркерах ничего сделать – погрешность слишком велика. Я уже на собственном опыте неоднократно имел возможность в этом убедиться. Мне недавно пришло письмо из Чехии. Якобы у меня там обнаружился родственник. Гаплогруппа вроде бы та же самая – E1b1b1. И гаплотипы очень похожи – на 29-ти (!) маркерах всего одна мутация, близкое родство.

    Вот мой гаплотип.

    Locus 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
    DYS# 393 390 19* 391 385a 385b 426 388 439 389-1 392 389-2
    Alleles 13 23 13 10 16 17 11 12 12 13 11 30

    PANEL 2 (13-25)
    Locus 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25
    DYS# 458 459a 459b 455 454 447 437 448 449 464a** 464b** 464c** 464d**
    Alleles 16 9 9 11 11 26 14 20 32 16 16 17 17

    PANEL 3 (26-37)
    Locus 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37
    DYS# 460 GATA H4 YCA II a YCA II b 456 607 576 570 CDY a CDY b 442 438
    Alleles 9 11 19 21 15 12 18 21 31 35 11 10

    PANEL 4 (38 – 47)
    Locus 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47
    DYS# 531 578 395S1a 395S1b 590 537 641 472 406S1 511
    Alleles 10 8 15 15 8 11 10 8 12 10

    PANEL 4 (48 – 60)
    Locus 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60
    DYS# 425*** 413a 413b 557 594 436 490 534 450 444 481 520 446
    Alleles 0 23 24 18 11 12 12 15 7 13 22 18 12

    PANEL 4 (61 – 67)
    Locus 61 62 63 64 65 66 67
    DYS# 617 568 487 572 640 492 565
    Alleles 13 12 14 11 11 11 11

    В базе данных он здесь

    Вот гаплотип человека по фамилии Honajzer из Чехии:

    DYS 393 DYS 390 DYS 19/394 DYS 391 DYS 385a DYS 385b DYS 426 DYS 388 DYS 439 DYS 389-1
    13 23 13 10 16 18 11 12 12 13
    DYS 392 DYS 389-2 DYS 458 DYS 455 DYS 454 DYS 447 DYS 437 DYS 448 DYS 449 DYS 464a
    11 30 16 11 11 26 14 20 32 14
    DYS 464b DYS 464c DYS 460 GATA H4 YCA IIa YCA IIb DYS 456 DYS 438 DYS 446 DYS 461
    15 17 9 11 19 21 15 10 12 11
    DYS 635 DYS 452
    21 31

    В базе данных он здесь.

    Все маркеры (показывающие значения аллелей) совпадают, за единственным исключением. У меня DYS 385b 17, а у него – 18.
    Поскольку я интересуюсь собственной родословной, то очень обрадовался возможности больше узнать о происхождении своего рода. Зашел на страничку этого человека в y-search и расстроился. Оказалось, что у нас разные субклады. У меня E1b1b1а2-V13, у него E1b1b1* без нисходящих снипов (то есть и без V13). Ближайший общий предок жил в неолите. Вот так вот. А совпадают 28 (!!) маркеров. А вы на 6-ти хотите этносы характеризовать, когда по ним и гаплогруппу не установишь. Чем меньше маркеров, тем больше вероятность того, что у носителей разных гаплогрупп гаплотипы будут совпадать. Пойдем дальше. На 16-ти маркерах у меня всего лишь 5-ть мутаций с weijnen Netherlands – 11 маркеров совпадают.
    Вот его гаплотип:

    DYS 393 DYS 390 DYS 19/394 DYS 391 DYS 385a DYS 385b DYS 439 DYS 389-1 DYS 392 DYS 389-2
    13 24 13 10 16 16 12 13 11 31
    DYS 458 DYS 437 DYS 448 GATA H4 DYS 456 DYS 438 DYS 635
    18 14 20 11 15 10 20

    В базе данных он здесь

    У него гаплогруппа R1b*.

    На 14-ти маркерах 6-сть мутаций с каким-то безымянным лезгином с гаплогруппой J1* – 8 маркеров совпадают:

    DYS 393 DYS 390 DYS 19/394 DYS 391 DYS 426 DYS 388 DYS 439 DYS 389-1 DYS 392 DYS 389-2
    12 23 14 10 11 13 12 13 11 29
    DYS 437 DYS 438 DYS 425 DYS 436 DYS 434 DYS 435
    14 10 12 11 9 11

    В базе данных он здесь.

    То же самое с французом с гаплогруппой I2a* – на 14-ти маркерах 6-сть мутаций и 8 совпадений:

    DYS 426 DYS 388 DYS 389-2 DYS 459b DYS 455 DYS 454 DYS 437 DYS 448 DYS 449 DYS 464a
    11 9 30 9 11 12 16 20 32 12
    DYS 464b DYS 464c YCA IIa DYS 438
    14 14 21 10

    В базе данных он здесь.

    Дальше еще веселее. На 13-ти маркерах всего три мутации (то есть совпадение по 10-ти маркерам) с китайцем с гаплогруппой О*:

    DYS 393 DYS 426 DYS 388 DYS 392 DYS 389-2 DYS 454 DYS 437 DYS 464a DYS 464b DYS 464c
    12 11 12 13 28 11 14 13 13 13
    YCA IIa DYS 442 DYS 438
    19 11 10

    В базе данных он здесь.

    То есть по небольшому количеству маркеров сплошной винегрет. Гаплогруппу определить невозможно. Нужно дальше приводить примеры или достаточно?

    #2905

    Ананім Усяго адказаў:

    @staravoit wrote:

    Если таких изменений накопится много, изменяется название гаплогруппы.

    Нет, достаточно и одного подобного рода изменения. Это уже другая гаплогруппа.

    @staravoit wrote:

    Я так понял, что это не простая замена нуклеотида на нуклеотид. А нуклеотид остается прежним, а мутация (изменение) происходит где-то внутри его, не меняя его названия.

    Я уже неоднократно это объяснял. В Y-хромосоме происходят мутации двух видов. Уникальные “точечные” однонуклеотидные мутации, (так называемые снип-мутации, от английского single nucleotide polymorphism, SNP – однонуклеотидный полиморфизм; они связаны с заменой нуклеотидов), все носители которых являются потомками одного общего предка. На основе этих мутаций выделяются гаплогруппы – отдельные генеалогические ветви человеческого рода. На основе подобного же рода мутаций выделяются и субклады в гаплогруппах. Каждый снип уникален и имеет специальное обозначение. Кроме того, в Y-хромосоме также происходят мутации другого вида, мутации в коротких тандемных нуклеотидных повторах. Количество таких повторов при мутации может увеличиваться или уменьшаться. При этом сами нуклеотиды не меняются. Совокупность конкретных повторов на определенных участках Y-хромосомы называется гаплотипом. Анализируя гаплотип можно также попытаться предсказать гаплогруппу/субклад (это, в общем то, одно и то же) по характерным маркерам. Однако точно определить гаплогруппу/субклад позволяют только снип-мутации. Что здесь непонятного?
    А схемка эта здесь не нужна. Это из другой оперы.

    #2906

    staravoit
    Удзельнік
    Усяго адказаў: 201

    красный цилиндр писал: «Гниловатый вы все-таки человечек.»

    И Вы такой же.

    = Зачем же фамилию коверкать? Некрасиво это, не по-мужски.=

    Простите. Где Вы видели свою фамилию в моем посте? Если Вы узнали себя в Васильевых, то это вообще-то Ваши проблемы. Но поскольку Вы обратились к моей мужской чести и эта фраза Вас задела, простите великодушно. Я ни как не хотел оскорбить Вас лично.
    Но если Вас оскорбляет даже косвенная критика (хамить, я Вам еще не хамил), то скажите на милость, а как Вам Ваша мужская честь позволяет грубить мне. Обычно на форуме это означает, что у человека закончились аргументы.

    = Пинка бы дать вам хорошего за такое. =

    Ну и методы у нашей професуры. «То оскорбляют, то угрожают. И мы еще боремся за звание …»
    (Вообще-то здесь нужно бы перейти на «фени», но я белорус, не хочу опровергать имидж нашего менталитета).

    = Пояснял я это уже тысячу раз – было бы желание слушать и разбираться. Невозможно на шести маркерах ничего сделать – погрешность слишком велика.=

    Уважаемый Цилиндр! Ну кто-же спорит, что для установления родства 6 маркеров не достаточно? Хотя в Вашем случае с братом из Чехии хватило бы . У вас различие прямо на 6 маркере. Он не может быть Вашим близким родственником.
    Но мы ведь вели разговор о народах. А там такая точность не нужна: «Стандартные ДНК-генеалогические тесты проводят по 12, 25, 37 или 67 маркерам. Но основные различия уже видны на первом маркере, и тем более на первых шести. Остальные маркеры нужны уже для выявления близкого родства, для более детальной характеристики гаплотипа.» Как Вы понимаете, я цитирую не себя.

    = Я уже неоднократно это объяснял. В Y-хромосоме происходят мутации двух видов. Уникальные “точечные” однонуклеотидные мутации, (так называемые снип-мутации, от английского single nucleotide polymorphism, SNP – однонуклеотидный полиморфизм; они связаны с заменой нуклеотидов), все носители которых являются потомками одного общего предка. На основе этих мутаций выделяются гаплогруппы – отдельные генеалогические ветви человеческого рода.=

    Уважаемый Цилиндр! Ну, зачем Вы без конца повторяете мне прописные истины, которые я и сам знаю. Примерно тоже я и написал в прошлом посте, цитируя Клесова.
    В Вашей этой длиной цитате, для меня интересны только 5 слов: «…они связаны с заменой нуклеотидов.» Из этого я заключаю, что с нуклеотидами ничего не происходит, а просто один из 4 нуклеотидов заменяется другим, из этой же группы (если не правильно – поправьте). Но поскольку этой информации мне не достаточно, то разъясните такую вещь:
    1). Какие нуклеотиды, какими заменяются?
    2). Где в цепочке нуклеотидов ДНК стоят нуклеотиды, замена которых изменяет гаплогруппу?
    3). Стоят ли они в начале всей цепочки, перед повторяющимися повторениями, или после их?

    = Кроме того, в Y-хромосоме также происходят мутации другого вида, мутации в коротких тандемных нуклеотидных повторах. Количество таких повторов при мутации может увеличиваться или уменьшаться. При этом сами нуклеотиды не меняются.=

    Опять не понятно. Ну, попробуйте для примера прервать в каком-нибудь месте цепочку ТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГА так, чтобы ни один нуклеотид не изменил свое название.

Прагляд 14 паведамленняў - з 1 па 14 (з 43 усяго)

Для адказу ў гэтай тэме неабходна аўтарызавацца.

Падзяліцца